Anonim

Ankylosing spondylitis (AS) adalah jenis radang sendi kronis yang menyerang tulang belakang tetapi tidak diketahui penyebabnya. Dokter mencurigai banyak orang bahwa penyakit ini bersifat genetik.

Mereka yang menderita AS memiliki kelainan pada DNA mereka, sebuah molekul yang berisi kode genetik unik Anda, yang berkontribusi pada perkembangan penyakit.

Siapa yang Mendapat Ankylosing Spondylitis?

Siapa pun dapat mengembangkan AS. Ini paling sering dimulai pada akhir tahun remaja atau dewasa awal dan lebih umum di kalangan pria, Kaukasia dan dalam keluarga dengan sejarah AS. Hingga 1, 4% orang Amerika menderita ankylosing spondylitis - hampir 4 setengah juta orang.

Ankylosing Spondylitis di Amerika Serikat

Ada sekitar 60 gen yang menurut peneliti dapat dihubungkan dengan AS dan penyakit radang serupa. Cara populasi kita tersebar di seluruh dunia, penyakit genetik sering kali memiliki kelainan gen unik yang ditemukan di berbagai belahan dunia. Ini menghasilkan perubahan genetik tertentu yang lebih umum di beberapa daerah daripada yang lain. Misalnya, 7% orang dalam populasi umum AS memiliki kelainan genetik yang disebut gen HLA B27. Yang sangat menarik bagi para peneliti adalah 90% orang dengan AS di AS juga memiliki gen itu. Jadi walaupun memiliki gen HLA B27 tidak berarti Anda pasti akan mengembangkan AS, jika Anda memang memiliki gen HLA B27, diperkirakan Anda memiliki peluang 5% hingga 6% untuk mengembangkannya. Tetapi, jika Anda telah didiagnosis dengan AS, ada kemungkinan sangat besar bahwa Anda membawa gen ini.

Apa yang Dilakukan HLA B27 Gene

Gen HLA B27 menghasilkan protein yang tidak berbahaya pada kebanyakan orang. Tetapi bagi sebagian orang, protein berperan dalam disfungsi sistem kekebalan tubuh, menyebabkan penyakit radang seperti AS dan radang sendi psoriatik. Para peneliti belum tahu persis bagaimana.

Menguji untuk HLA B27 Gene

Ada tes darah yang menunjukkan apakah Anda membawa gen HLA B27. Ini umumnya dilakukan jika ada kecurigaan AS atau penyakit terkait. Temuan negatif untuk gen berarti Anda tidak memiliki AS. Jika Anda tidak memilikinya, itu tidak akan berkembang. Temuan positif, yang berarti gen hadir, adalah salah satu petunjuk untuk kemungkinan diagnosis AS, untuk digunakan dalam kombinasi dengan informasi lain, seperti riwayat medis Anda, dan tanda dan gejala.

Perawatan untuk AS

Pengobatan saat ini untuk AS berfokus pada mengelola gejala dan mencegah perkembangan penyakit. Ini termasuk obat untuk menghilangkan rasa sakit dan peradangan, terapi fisik dan dalam beberapa kasus, pembedahan. Pada saat ini tidak ada pengobatan untuk AS yang terkait secara khusus dengan gen HLA B27, meskipun ada penelitian yang menyelidiki imunoterapi, jenis perawatan yang menggunakan sistem kekebalan tubuh Anda sendiri untuk melawan penyakit dan infeksi tertentu, untuk membantu memblokir efek protein pada peradangan tubuh. .

Haruskah HLA B27 Menjadi Tes Skrining?

Mengingat bahwa 90% orang di AS yang memiliki AS memang memiliki gen HLA B27, beberapa orang mungkin bertanya-tanya apakah harus ada tes skrining untuk mencari gen. Ini tidak dilakukan secara rutin karena begitu banyak orang memiliki gen tetapi tidak melanjutkan untuk mengembangkan penyakit. Tes penyaringan seperti itu tidak akan berguna dalam kasus ini. Yang sedang berkata, jika Anda memiliki kerabat tingkat pertama (orang tua atau saudara kandung) yang memang memiliki AS, berbicara dengan dokter Anda tentang sedang diuji. Namun, penting untuk diingat bahwa tidak memiliki gen tidak menjamin bahwa Anda tidak akan mendapatkan penyakit, karena 10% orang di AS dengan AS juga tidak memiliki HLA B27.